29 de febrero, Día de las Enfermedades Raras

Con motivo de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB Margarita Salas) quiere resaltar, de entre las líneas de investigación del centro, aquellas enfocadas en la comprensión y búsqueda de tratamiento de enfermedades poco frecuentes como la Retinosis Pigmentaria, la Esclerosis Lateral Amiotrófica la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, el síndrome de von Hippel Lindau, la enfermedad de Lafora o el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, entre otras.

Las enfermedades raras son patologías que afectan a una pequeña parte de la población, en concreto a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, se conocen entre 5.000 y 7.000 enfermedades poco frecuentes, la mayoría causadas por un defecto genético, lo que resulta en que unos 350 millones de personas las padezcan.

Conscientes de la severidad de muchas de estas enfermedades, que además son “huérfanas” (sin tratamiento), de la falta de conocimiento especializado sobre las mismas y de la necesidad de invertir en su investigación, son varios los grupos del CIB Margarita Salas que enfocan sus líneas de investigación en el estudio de estas patologías. Todos ellos cuentan con la motivación adicional que proporciona el contacto directo con los pacientes y sus asociaciones, así como con los médicos que les atienden, potenciando la colaboración que lucha por mejorar la calidad de vida de los enfermos y sus familias.

Además de la falta de tratamiento, otro de los principales problemas que encuentran las personas con enfermedades raras es el diagnóstico de las mismas. El desconocimiento de su etiología, la dificultad de acceso a la información necesaria y la falta de profesionales y centros especializados hacen que se demoren los diagnósticos, retrasando los cuidados requeridos por estos pacientes, lo que puede resultar en un agravamiento de la enfermedad. Los grupos del CIB Margarita Salas dirigen su investigación al estudio de las bases moleculares y la genética de estas patologías para mejorar los métodos de diagnóstico y su especificidad, así como profundizar en la búsqueda de moléculas, potenciales fármacos, que puedan paliar los síntomas con los que cursan.

Estas son las enfermedades raras objeto de estudio en el CIB Margarita Salas, así como los grupos que trabajan en ellas. En los enlaces incluimos más detalles:

Patología Molecular/ Genética del Complemento: Alcaptonuria, enfermedad de Lafora, síndrome urémico hemolítico atípico y glomerulopatía C3. Más información aquí.

Laboratorio 3D: Desarrollo, Diferenciación y Degeneración: retinosis pigmentaria. Más información aquí.

Biología de las Células Mieloides: síndrome de osteólisis carpotarsal multicéntrico y síndrome de Aymé-Gripp. Más información aquí.

Biología Celular y Molecular del Endotelio Vascular: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y Preeclampsia. Más información aquí.

Investigación Traslacional en Enfermedades Raras con Implicación Vascular: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y síndrome de von Hippel Lindau. Más información aquí.

Química Médica y Biológica Traslacional: síndrome del cromosoma X frágil, distrofia miotónica, la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica. Más información aquí.

Bases celulares y moleculares de la enfermedad de Alzheimer y otras demencias: esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal. Más información aquí.

Biosensores y Química Biológica: esclerosis lateral amiotrófica. Más información aquí.

Estructura de Ensamblados Macromoleculares: Xerodermia Pigmentosa. Más información aquí.

MitoPhenomics: enfermedades raras con afectación mitocondrial. Más información aquí.

El Día de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), que seleccionó el 29 de febrero (un “día raro”) para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos que las padecen y de sus familiares, así como favorecer la creación de redes de apoyo a estos pacientes desde la sociedad.

En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene el objetivo de impulsar el estudio e investigación para encontrar las causas de estas enfermedades y mejorar sus tratamientos. En 2020, FEDER lanza la campaña por el Día Internacional de las Enfermedades Raras con el lema "Crecer contigo, nuestra esperanza", poniendo el foco en el movimiento asociativo que lucha cada día por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que viven en España con alguna patología poco frecuente.