Investigación traslacional en Enfermedades raras con implicación vascular: del laboratorio a los pacientes

Las enfermedades raras (ER) son patologías crónicas, que afectan seriamente a la salud y con prevalencia inferior a 5/10.000 habitantes.  Si bien las ER  individualmente afectan a un reducido número de pacientes,  al existir cerca de 7.000  patologías diferentes,  en su conjunto afectan a un 6-8% de la población mundial. En España se calcula que existen 3 millones de personas con ERs, entre 30-40 millones en Europa y un 6-8% (600 millones) de la población mundial.  Las enfermedades raras son multisistémicas, abarcando todo tipo de espectro de patologías,  con manifestaciones desde el nacimiento abarcando todo el tiempo de vida de los pacientes. El alto porcentaje de falta de diagnóstico  y la falta de terapias específicas para la mayoría de ellas hace que los medicamentos para estas enfermedades reciban la denominación de medicamentos huérfanos.  Por tanto la investigación en diagnóstico, bases moleculares y terapias en ERs es urgente y constituye un reto para la Medicina Actual.

El proyecto de nuestro grupo se centra fundamentalmente  en dos ERs con afectación vascular: la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y el Síndrome de Von Hippel Lindau  (VHL).  Llevamos trabajando con una aproximación traslacional en HHT desde 2002 y en VHL desde 2013.

La HHT es una displasia vascular  con herencia autosómica dominante con una prevalencia de 1 en 5.000-8.000 habitantes. VHL es una enfermedad oncológica rara con herencia autosómica dominante, con una prevalencia de 1 cada 36.000 habitantes

Nuestro laboratorio está implicado en diagnóstico genético, estudio de las bases moleculares de las enfermedades y asimismo en la búsqueda de tratamientos para poder aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Durante los últimos años nuestras investigaciones han contribuido de forma significativa a aumentar la opción de uso de distintos medicamentos, dando lugar  a un reposicionamiento de estos traduciéndose en la designación por parte de la EMA (Agencia Española del Medicamento) de 4 medicamentos huérfanos; tres de ellos para la HHT, raloxifeno, bazedoxifeno y etamsilado, y uno para VHL, propranolol.