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Las enfermedades raras (ER) son patologías crónicas, que afectan seriamente a la salud y con prevalencia inferior a 5/10.000 habitantes.  Si bien las ER  individualmente afectan a un reducido número de pacientes,  al existir cerca de 7.000  patologías diferentes,  en su conjunto afectan a un 6-8% de la población mundial. En España se calcula que existen 3 millones de personas con ERs, entre 30-40 millones en Europa y un 6-8% (600 millones) de la población mundial.  Las enfermedades raras son multisistémicas, abarcando todo tipo de espectro de patologías,  con manifestaciones desde el nacimiento abarcando todo el tiempo de vida de los pacientes. El alto porcentaje de falta de diagnóstico  y la falta de terapias específicas para la mayoría de ellas hace que los medicamentos para estas enfermedades reciban la denominación de medicamentos huérfanos.  Por tanto la investigación en diagnóstico, bases moleculares y terapias en ERs es urgente y constituye un reto para la Medicina Actual.

El proyecto de nuestro grupo se centra fundamentalmente  en dos ERs con afectación vascular: la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y el Síndrome de Von Hippel Lindau  (VHL).  Llevamos trabajando con una aproximación traslacional en HHT desde 2002 y en VHL desde 2013.

La HHT es una displasia vascular  con herencia autosómica dominante con una prevalencia de 1 en 5.000-8.000 habitantes. VHL es una enfermedad oncológica rara con herencia autosómica dominante, con una prevalencia de 1 cada 36.000 habitantes

Nuestro laboratorio está implicado en diagnóstico genético, estudio de las bases moleculares de las enfermedades y asimismo en la búsqueda de tratamientos para poder aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Durante los últimos años nuestras investigaciones han contribuido de forma significativa a aumentar la opción de uso de distintos medicamentos, dando lugar  a un reposicionamiento de estos traduciéndose en la designación por parte de la EMA (Agencia Española del Medicamento) de 4 medicamentos huérfanos; tres de ellos para la HHT, raloxifeno, bazedoxifeno y etamsilado, y uno para VHL, propranolol.

 

 

Miembros

 

Albiñana V, Giménez-Gallego G, García-Mato A, Palacios P, Recio-Poveda L, Cuesta AM, Patier JL, Botella LM  [2019]. Topically Applied Etamsylate: A New Orphan Drug for HHT-Derived Epistaxis (Antiangiogenesis through FGF Pathway Inhibition)

González-Rodríguez B, Villar Gómez de Las Heras K, Aguirre DT, Rodríguez-Padial L, Albiñana V, Recio-Poveda L, Cuesta AM, Botella LM, Jiménez-Escribano RM  [2019]. Evaluation of the safety and effectiveness of oral propranolol in patients with von Hippel-Lindau disease and retinal hemangioblastomas: phase III clinical trial

Cuesta AM, Albiñana V, Gallardo-Vara E, Recio-Poveda L, de Rojas-P I, de Las Heras KVG, Aguirre DT, Botella LM  [2019]. The ß2-adrenergic receptor antagonist ICI-118,551 blocks the constitutively activated HIF signalling in hemangioblastomas from von Hippel-Lindau disease

Gallardo-Vara E, Tual-Chalot S, Botella LM, Arthur HM, Bernabeu C  [2018]. Soluble endoglin regulates expression of angiogenesis-related proteins and induction of arteriovenous malformations in a mouse model of hereditary hemorrhagic telangiectasia

Albiñana V, Escribano RMJ, Soler I, Padial LR, Recio-Poveda L, Villar Gómez de Las Heras K, Botella LM  [2017]. Repurposing propranolol as a drug for the treatment of retinal haemangioblastomas in von Hippel-Lindau disease

Díaz-Castellanos MA, Gómez de Las Heras KV, Díaz-Redondo T, González-Flores E, Albiñana V, Botella LM  [2017]. Case Report: Propranolol increases the therapeutic response to temozolomide in a patient with metastatic paraganglioma

Albiñana V, Zafra MP, Colau J, Zarrabeitia R, Recio-Poveda L, Olavarrieta L, Pérez-Pérez J, Botella LM  [2017]. Mutation affecting the proximal promoter of Endoglin as the origin of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1

Zarrabeitia R, Fariñas-Álvarez C, Santibáñez M, Señaris B, Fontalba A, Botella LM, Parra JA  [2017]. Quality of life in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT). Health Qual Life Outcomes

Ojeda-Fernández L, Recio-Poveda L, Aristorena M, Lastres P, Blanco FJ, Sanz-Rodríguez F, Gallardo-Vara E, de las Casas-Engel M, Corbí Á, Arthur HM, Bernabeu C, Botella LM  [2016]. Mice Lacking Endoglin in Macrophages Show an Impaired Immune Response

Zarrabeitia R, Ojeda-Fernandez L, Recio L, Bernabéu C, Parra JA, Albiñana V, Botella LM  [2016]. Bazedoxifene, a new orphan drug for the treatment of bleeding in hereditary haemorrhagic telangiectasia

 

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