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El Laboratorio de Diagnóstico Genético Molecular de Complemento (D-COM) es un laboratorio de referencia internacional en fisiopatología del complemento y un valor estratégico dentro del Sistema Nacional de Salud español.

Servicios de nefrología, de hematología y de genética pertenecientes a instituciones públicas y privadas, tanto de dentro como de fuera de España solicitan a DCOM estudios genéticos y moleculares del sistema del complemento. Los estudios se abordan desde una perspectiva integral e incluyen la secuenciación de todos los genes del complemento mediante secuenciación masiva (NGS), el estudio de variaciones en el número de copias (CNV) mediante MLPA, la determinación de los niveles de proteínas del complemento en plasma y la identificación de autoanticuerpos contra algunas proteínas del complemento. El propósito de estos estudios es la identificación de factores genéticos o adquiridos que causan enfermedades raras, como el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, la Glomerulopatía C3 y la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, o trastornos comunes, como la nefropatía por IgA o la Degeneración Macular Asociada a la Edad. Los datos generados en los estudios realizados son interpretados por el personal del Servicio, que emiten un informe dirigido a los médicos responsables de los pacientes donde se describen los hallazgos obtenidos junto con una valoración del caso ayudando a los médicos a anticipar las consecuencias que el perfil genético del paciente tiene sobre la evolución de la enfermedad. Es también una herramienta para valorar la posible respuesta de los pacientes a los tratamientos con inhibidores del complemento.

Actualmente, se realizan también análisis genéticos de rutina en numerosos parientes asintomáticos portadores de mutaciones patogénicas del complemento. La penetrancia incompleta de las enfermedades relacionadas con la desregulación del complemento genera mucha preocupación entre las familias y los médicos debido a la falta de valores confiables de la prevalencia de SHUa para estos individuos.

Laboratorio 408DCOM está integrado en la Red de Laboratorios de la ComunidadPrograma Complemento II-CM de Madrid (Laboratorio REDLAB-408) y forma parte del Programa Complemento II CM, financiado por la comunidad de Madrid a través de la convocatoria de Biomedicina 2017 (S2017/BMB-3673).

 

Proyectos de Investigacion anteriores:

Desarrollo de un Centro de Referencia para patologías raras asociadas a desregulación del sistema del complemento. Financiado por la Fundación Inocente Inocente. 2018

Desarrollo de una Medicina Personalizada en Síndrome Hemolítico Urémico atípico. Financiado por la Asociación de pacientes ASHUA. 2019-2020

 

 

 

 

 

 

 

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Información de Contacto

E-mail: diagnostico.molecular@cib.csic.es

Teléfono: 915349158

 

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