Nuevo medicamento huérfano autorizado para la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

El grupo dirigido por la Dra. Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas ha obtenido la tercera designación de medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea del Medicamento para el tratamiento de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una enfermedad genética rara con una prevalencia media mundial estimada de 1 cada 5.000-habitantes.

Siguiendo la línea de reposicionamiento terapéutico (caracterización de un segundo uso de fármacos ya conocidos para otras enfermedades), el grupo de la Dra. Luisa Botella ha logrado la designación como medicamento huérfano del etamsilato, la sal etilendiamino del dobesilato (comercialmente conocida como Doxium), que era usado con fines “vasculotrópicos” desde mediados del siglo XX. La designación es fruto de una investigación traslacional entre el grupo del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB) del CSIC, perteneciente a la U-707 CIBERER, el Dr. José Luis Patier del Hospital Ramón y Cajal, y la asociación de pacientes de HHT España.

La HHT se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad, manchas de color rojo o púrpura en las manos, cara y mucosas y afectación de órganos internos, con malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal. Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.

El grupo de investigación dirigido por la Dra. Botella y constituido por la Dra Virginia Albiñana, el Dr Angel Cuesta y Lucia Recio, consiguió la primera designación de medicamento huérfano para la HHT en el año 2010 con el Raloxifeno y en 2014 llegó la segunda, para el Bazedoxifeno. Cabe destacar que el uso de manera tópica del etamsilato como nuevo medicamento huérfano para el control de sangrados de HHT supone una nueva vía de aplicación del producto, ya que se ha acondicionado el fármaco para utilizarlo en forma de spray nasal.

La idea de utilizar el etamsilato para disminución de sangrados en HHT surgió del Prof. Dr. Guillermo Giménez Gallego, también investigador del CIB-CSIC, que publicó en el 1998 el modo de actuación de esta molécula como inhibidora de la ruta del FGF (Fibroblast Growth Factor).

Esta es la cuarta designación de medicamento huérfano conseguida por este grupo de investigación del Centro de Investigaciones Biológicas, que también logró en enero del 2017 la designación de huérfano, para la enfermedad rara de von Hippel Lindau, en colaboración con la alianza de pacientes.

Más información:
Nota de prensa CSIC: enlace
Noticias Web Madri+D: enlace