El CIB en colaboración con ASHUA lanza el proyecto "Desarrollo de una medicina personalizada en SHUa"

El 25 de febrero, en el Centro de Investigaciones Biológicas, se firmó un acuerdo de colaboración entre ASHUA España y el Laboratorio de Patología Molecular y Genética del Complemento, dirigido por el Profesor Santiago Rodríguez de Córdoba, para lanzar el proyecto traslacional "Desarrollo de una Medicina Personalizada en SHUa".

La Asociación de Pacientes ASHUA recibió el 1er Premio de la VII Edición del Programa Bankinter "Implicados y Solidarios" por un proyecto que promueve el desarrollo de un centro de referencia en España para el estudio del sistema del complemento en el Síndrome Hemolítico Urémico atípico, una enfermedad clasificada como ultra-rara que afecta a los riñones. Los fondos otorgados, junto con las contribuciones de los pacientes a la Asociación en 2018, han sido donados al CIB para llevar a cabo el mencionado proyecto traslacional que proporcionará a los clínicos datos cruciales para decidir el tratamiento más eficiente y su duración.

El grupo del Prof. Rodríguez de Córdoba utiliza técnicas de genómica y biología molecular para llevar a cabo investigaciones en genética humana y ha centrado su interés en el estudio de la genética y la función de las proteínas que regulan el sistema del complemento. Las mutaciones en los genes que pertenecen a este sistema se han asociado a muchas enfermedades, y es particularmente relevante en el SHU.

ASHUA España (Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico España) nació en 2012 como una plataforma de apoyo para informar y asesorar a los pacientes y a sus familias sobre esta enfermedad. También están enfocados en la misión de promover el conocimiento de esta enfermedad ultra-rara, creando conciencia de la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento más efectivo para todos los pacientes.