El CIB celebra los 25 años del hallazgo del gen de la alcaptonuria

El Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas celebra este mes de septiembre los 25 años del descubrimiento del gen causante de la alcaptonuria. El hallazgo fue liderado por los investigadores Santiago Rodríguez de Córdoba y Miguel Ángel Peñalva y fue portada de la prestigiosa revista Nature Genetics en septiembre de 1996, suponiendo la primera secuenciación completa de un gen humano que tuvo lugar en España.

La alcaptonuria es una enfermedad rara que afecta a una de cada 250.000 personas en el mundo y se trata del primer trastorno de origen genético descrito en la historia. Fue el médico inglés Archibald Garrod, quien a comienzos del siglo XX se interesó por esta patología, cuyo rasgo más característico es que la orina de quienes la padecen se tiñe de color oscuro al entrar en contacto con el aire. Sus investigaciones le llevaron a la conclusión de que el origen de la enfermedad tenía que ser el mal funcionamiento de una enzima, provocado a su vez por un defecto en las instrucciones para producirla; lo que supuso una aproximación muy acertada a la función que realizan los genes en los seres vivos.

Para conmemorar este aniversario científico se han organizado diferentes actividades. El jueves 23 de septiembre, a las 18:30, Miguel Ángel Peñalva y Santiago Rodríguez de Córdoba ofrecieron la conferencia virtual Alcaptonuria: 25 años de la clonación molecular del gen responsable de la enfermedad que dio origen a la genética humana, que puede visualizarse aquí.

Así mismo, el viernes 8 de octubre el CIB Margarita Salas (CSIC) ha organizado un simposio científico que contará con la participación de varios de los responsables del descubrimiento y de otros especialistas en la genética de las enfermedades del metabolismo.

Más información:

Nota de prensa CSIC: enlace.

Post en 20minutos.es ‘La enfermedad de la orina negra: un enigma genético que resolvió el CSIC’: enlace.

Vídeo ’25 años del descubrimiento de las bases… de la alcaptonuria’: https://youtu.be/mvlgf_W3hmU 

Conferencia 'Alcaptonuria: 25 años de la clonación molecular del gen responsable de la enfermedad que dio origen a la genética humana': vídeo aquí.