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26 Nov 2018
Celebrado en el CIB el Simposio Nacional sobre Enfermedades Raras

El pasado 22 de noviembre de 2018 tuvo lugar en el Centro de Investigaciones Biológicas (CIB-CSIC) el Simposio Nacional sobre Enfermedades Raras “Nuevos Avances en Enfermedades Raras: del Desconcierto a La Esperanza”. El evento congregó a todo el espectro de agentes involucrados en el estudio de las enfermedades raras, como son los estamentos oficiales -representados por CIBERER y la Fundación FEDER- los profesionales médicos sanitarios, los científicos que investigan en esta importante área de la biomedicina y las asociaciones de pacientes.

La complejidad de las enfermedades raras multiplica exponencialmente los problemas cotidianos de los pacientes y complica el progreso del conocimiento obtenido por los investigadores. En este contexto, destaca la importancia del asociacionismo haciéndose necesaria una estrecha colaboración entre pacientes, sanitarios y científicos, en un entorno de investigación multidisciplinar que permita avanzar de una manera más eficiente en la esperanza de entender las enfermedades raras y encontrar lo antes posible soluciones más prometedoras.

En el transcurso de la jornada del día 22 se aproximaron aspectos fundamentales como son el número de grupos clínicos y de investigación involucrados en el estudio de enfermedades raras en España, así como las perspectivas futuras para los pacientes y los objetivos marcados con el asociacionismo, fruto de la unión de diferentes grupos de investigación, cada día más implicados. Los investigadores resaltaron el papel de vital importancia de diferentes técnicas de biología molecular para el entendimiento de las enfermedades, presentando mecanismos de señalización de diferentes enfermedades raras y otras no tan raras, y las nuevas terapias que se están probando ya en las diferentes etapas de la búsqueda de un medicamento, a nivel in vitro, in vivo y en ensayos clínicos.

Los profesionales médicos sanitarios destacaron la necesidad del trato de entendimiento con los pacientes y la importancia del apoyo en su día a día ante situaciones difíciles, vital para que sigan adelante en el tratamiento de su enfermedad. No se dejó de lado tampoco el enfoque más personal presentado por las asociaciones de estos pacientes, que resaltaban la necesidad de acelerar la diagnosis de estas enfermedades, así como de la búsqueda de nuevos medicamentos, aspecto en el que se hizo mucho hincapié con la importancia del reposicionamiento de fármacos, como una alternativa más rápida para el paso a ensayos clínicos y poder poner el medicamento lo antes posible en las manos de estos enfermos.

El acto de apertura del Simposio Nacional de Enfermedades Raras “Nuevos Avances en Enfermedades Raras: del Desconcierto a La Esperanza” contó con la presencia de Teresa Suárez, Vicedirectora del CIB-CSIC, Pablo Lapunzina, Director Científico de CIBERER, Santiago de la Riva, Vicepresidente de FEDER y Luisa Mª Botella, investigadora científica del CIB y coordinadora del evento.

El programa completo de la jornada puede encontrarse en este enlace.