El CIB conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y contribuye a su visibilidad

El 28 de febrero de 2025 se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) hay varios grupos trabajando en la investigación de algunas de estas enfermedades, poniendo todos sus esfuerzos en lograr tratamientos que mejoren la vida de estos pacientes y transferir los resultados de su investigación a la sociedad.

Las enfermedades raras son aquellas caracterizadas por su baja prevalencia: en la Unión Europea son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes, lo que implica que, en principio, cada una de ellas afecta a pocas personas. Sin embargo, si tomamos esta cifra de forma global, y consideramos que según la última actualización de Orphanet, a día de hoy tenemos identificadas 6.417 Enfermedades Raras, nos damos cuenta de que son muchas las personas que conviven con una enfermedad rara- con o sin diagnóstico: hablamos de más de a 3 millones de personas en España.

Mayoritariamente estas son enfermedades genéticas y muchas, además, congénitas, lo que significa que se encuentran presentes desde el nacimiento: en dos de cada tres casos se presentan antes de los dos años de vida. Además, a menudo, se ven acompañadas de una discapacidad grave que implica una pérdida importante de autonomía y la necesidad de apoyo continuado. Asimismo, existe una alta probabilidad de que generen un riesgo vital.

En el CIB Margarita Salas se trabaja en varios proyectos destinados a comprender estos procesos y contribuir a la cura de estas enfermedades. Este año queremos conmemorar y visibilizar esta efeméride a modo de Abecedario de las Enfermedades Raras estudiadas en el centro: de la A a la Z conoceremos mejor cuál es su prevalencia, sintomatología, así como el abordaje de nuestros investigadores e investigadoras para entenderlas mejor, proporcionar herramientas para su diagnóstico y tratamiento para paliarlas, así como la relación que mantenemos con las asociaciones de pacientes, siguiendo el lema propuesto por FEDER para 2025: ‘pERsonas’, para  recordar que detrás de cada campaña, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, hay personas y familias.

Podéis conocer más sobre nuestro trabajo en enfermedades raras en el reportaje “Abecedario de las enfermedades raras en el CIB Margarita Salas”, que enlazamos aquí.

Además, compartimos el reportaje “Enfermedades raras: un reto para las familias, para los hospitales y para la sociedad” publicado por la Fundación la Caixa en su MediaHub con motivo de esta conmemoración, y que cuenta con la participación de nuestra investigadora Dolores Pérez Sala, beneficiaria de uno de los proyectos de CaixaResearch que estudia una enfermedad rara, en este caso, la enfermedad de Alexander.

Enlaces de interés:

Reportaje “El CIB Margarita Salas y las enfermedades raras: del laboratorio a los pacientes”: enlace.

Vídeo “Día Internacional de las Enfermedades Raras 2024”: enlace.

Vídeo “Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023 - Conocerlas para curarlas”: enlace.

Vídeo “Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 - ¿Por qué investigamos en enfermedades raras?”: enlace.

Vídeo 2021 “Los investigadores del CIB Margarita Salas cuentan su trabajo en Enfermedades Raras”: enlace.