Identificación de un nuevo componente del complejo sinaptomético meiótico que es esencial para la fertilidad en mamíferos

La nueva proteína es esencial para la producción de espermatozoides y óvulos y la alteración severa de su tasa de recombinación genética puede causar infertilidad en humanos, y síndrome de Down.

El Dr. Jose Luis Barbero (Dinámica cromosómica en meiosis) ha colaborado en este estudio con el grupo del Dr. Alberto Pendás (CIC-CSIC, Salamanca) en la identificación de una nueva función del producto del gen ya descrito como SIX6OS1. Este gen había sido presentado previamente  como un gen implicado en el desarrollo del ojo a través de su interacción con el factor de transcripción SIX6. La secuencia de este gen mantiene un alto grado de conservación con el C14ORF39 humano y se expresa de manera abundante en testículo.

Este estudio demuestra que el complejo C14ORF39/SIX6OS1 codifica un componente del elemento central del complejo sinaptomético. Ratones deficientes en este gen son defectuosos en la sinápsis cromosómica durante la meiosis, lo que resulta en infertilidad.

Referencia: Gómez-H L. et al. (2016). C14ORF39/SIX6OS1 is a constituent of the synaptonemal complex and is essential for mouse fertility. Nat. Commun. 2016 Oct 31;7:13298. doi: 10.1038/ncomms13298.