Responsable/s del laboratorio

 

intro

 

Nuestro laboratorio utiliza técnicas genómicas y de biología molecular para investigar en Genética Humana. Desde 1983 trabajamos en el estudio genético y funcional de las proteínas que regulan el Complemento. En 1986 descubrimos y dimos nombre al agrupamiento génico RCA (Regulators of Complement Activation) en la región cromosómica humana 1q32 y en años sucesivos caracterizamos en detalle esta región del Genoma Humano.

Nuestro trabajo reciente en este área se ha centrado en comprender el papel de las proteínas del RCA y otras proteínas del complemento en susceptibilidad a patologías renales y oculares, como síndrome hemolítico urémico atípico, la glomerulonefritis membranoproliferativa y la degeneración macular asociada a la edad. Nuestro trabajo ha aportado resultados fundamentales que nos han permitido entender como distintas variantes genéticas en proteínas del complemento contribuyen a la desregulación de este sistema y predisponen a enfermedad.

Nuestro laboratorio se ha interesado por otras áreas de Genética Humana, realizando también contribuciones fundamentales como: a) La clonación del gen responsable de la Alcaptonuria y la caracterización molecular, estructural y epidemiológica de esta enfermedad; b) La clonación del gen homeobox humano SIX6 como un gen causante de anoftalmia y anomalías de la hipófisis; c) La clonación de los genes MCCA y MCCB responsables de la 3-metilcrotonilglicinuria; y d) La clonación y caracterización funcional de los genes responsables de la Enfermedad de Lafora. Esta última patología ha sido una de las prioridades de la actividad del laboratorio en los últimos años y gracias a ello hemos realizado avances fundamentales en el conocimiento de sus bases moleculares.

En un contexto tecnológico, desde hace tiempo nos interesa la secuenciación del DNA y sus aplicaciones genómicas. Hemos aplicado nuestra experiencia en este área para desarrollar estrategias para la caracterización completa del genoma mitocondrial humano y para el diagnostico molecular de otras patologías. Estas estrategias actualmente se explotan comercialmente por la empresa de secuenciación de DNA y diagnostico molecular Secugen SL, de la que somos socios fundadores.

 

 

 
 

Fondos

PROYECTOS VIGENTES:

El Sistema del Complemento en Salud y Enfermedad. (Ref. B2017/BMD-3673 - Acrónimo: COMPLEMENTO II-CM)
Ayudas para la realización de Programas de Actividades de I+D entre Grupos de Investigación de la Comunidad de Madrid en Biomedicina.
01/01/2018 - 31/12/2021
Convocatoria cofinanciada por el Fondo Social Europeo y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional, 2014-2020, de la Comunidad de Madrid.

Desarrollo de un Centro de Referencia para patologías raras asociadas a desregulación del sistema del complemento.
Fundación Inocente Inocente
01/01/2018 - 31/12/2018

Complemento en Salud y Enfermedad (Ref. SAF2016-81876-REDT)
Agencia Estatal de Investigación (AEI), Programa REDES DE EXCELENCIA
01/07/2017 - 30/06/2019

Plataforma integrada para el diagnóstico molecular de enfermedades  relacionadas con el sistema del complemento. PIDMECOMP (Ref. RTC-2016-4635-1)
MINECO/FEDER, Programa RETOS-COLABORACION
04/03/2016 - 31/12/2018
Convocatoria cofinanciada por la Unión Europea, Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)

Descifrando las bases moleculares de las enfermedades relacionadas con desregulación del complemento y aprendiendo como tratarlas (Ref. SAF2015-66287-R)
MINECO/FEDER, Programa RETOS
01/01/2016 - 31/12/2019
Convocatoria cofinanciada por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)

 

PROYECTOS PASADOS:

EURenOmics - European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (Ref. 305608 / Acronym: EURenOmics)
FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1, COLABORATIVE PROJECT
01/10/2012 - 30/09/2017

Mecanismos patogénicos en enfermedades raras y comunes asociadas con desregulación del complemento (Ref. ER16P1AC738)
CIBERER, ACCI2015
01/01/2016 - 31/03/2017

Complemento y Enfermedad (Ref. SAF-2011-26583)
MINECO
01/01/2012 - 31/12/2015

Biología y fisiopatología del sistema del complemento (Ref. S2010/BMD-2316)
CAM, Convocatoria BIOMEDICINA
01/01/2012 - 31/12/2015
Convocatoria cofinanciada por el Fondo Social Europeo y del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)

 

 

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