Responsable/s del laboratorio

 

intro

 

Nuestro laboratorio utiliza técnicas genómicas y de biología molecular para investigar en Genética Humana. Desde 1983 trabajamos en el estudio genético y funcional de las proteínas que regulan el Complemento. En 1986 descubrimos y dimos nombre al agrupamiento génico RCA (Regulators of Complement Activation) en la región cromosómica humana 1q32 y en años sucesivos caracterizamos en detalle esta región del Genoma Humano.

Nuestro trabajo reciente en este área se ha centrado en comprender el papel de las proteínas del RCA y otras proteínas del complemento en susceptibilidad a patologías renales y oculares, como síndrome hemolítico urémico atípico, la glomerulonefritis membranoproliferativa y la degeneración macular asociada a la edad. Nuestro trabajo ha aportado resultados fundamentales que nos han permitido entender como distintas variantes genéticas en proteínas del complemento contribuyen a la desregulación de este sistema y predisponen a enfermedad.

Nuestro laboratorio se ha interesado por otras áreas de Genética Humana, realizando también contribuciones fundamentales como: a) La clonación del gen responsable de la Alcaptonuria y la caracterización molecular, estructural y epidemiológica de esta enfermedad; b) La clonación del gen homeobox humano SIX6 como un gen causante de anoftalmia y anomalías de la hipófisis; c) La clonación de los genes MCCA y MCCB responsables de la 3-metilcrotonilglicinuria; y d) La clonación y caracterización funcional de los genes responsables de la Enfermedad de Lafora. Esta última patología ha sido una de las prioridades de la actividad del laboratorio en los últimos años y gracias a ello hemos realizado avances fundamentales en el conocimiento de sus bases moleculares.

En un contexto tecnológico, desde hace tiempo nos interesa la secuenciación del DNA y sus aplicaciones genómicas. Hemos aplicado nuestra experiencia en este área para desarrollar estrategias para la caracterización completa del genoma mitocondrial humano y para el diagnostico molecular de otras patologías. Estas estrategias actualmente se explotan comercialmente por la empresa de secuenciación de DNA y diagnostico molecular Secugen SL, de la que somos socios fundadores.

 

 

 

Querol-García J, Fernández FJ, Marin AV, Gómez S, Fullà D, Melchor-Tafur C, Franco-Hidalgo V, Albertí S, Juanhuix J, Rodríguez de Córdoba S, Regueiro JR, Vega MC.  [2017]. Crystal Structure of Glyceraldehyde-3-Phosphate Dehydrogenase from the Gram-Positive Bacterial Pathogen A. vaginae, an Immunoevasive Factor that Interacts with the Human C5a Anaphylatoxin. Front Microbiol 8:541.

Cavero, T., Rabasco, C., López, A., Román, E., Ávila, A., Sevillano, Á., Huerta, A., Rojas-Rivera, J., Fuentes, C., Blasco, M., Jarque, A., García, A., Mendizabal, S., Gavela, E., Macía, M., Quintana, L.F., María Romera, A., Borrego, J., Arjona, E., Espinosa, M., Portolés, J., Gracia-Iguacel, C., González-Parra, E., Aljama, P., Morales, E., Cao, M., Rodríguez De Córdoba, S., Praga, M.  [2017]. Eculizumab in secondary atypical haemolytic uraemic syndrome. Nephrology Dialysis Transplantation. 32:466-474.

Goodship, T.H.J., Cook, H.T., Fakhouri, F., Fervenza, F.C., Frémeaux-Bacchi, V., Kavanagh, D., Nester, C.M., Noris, M., Pickering, M.C., Rodríguez de Córdoba, S., Roumenina, L.T., Sethi, S., Smith, R.J.H., Alpers, C.E., Appel, G.B., Ardissino, G., Ariceta, G., Arici, M., Bagga, A., Bajema, I.M., Blasco, M., Burke, L., Cairns, T.D., Carratala, M., D'Agati, V.D., Daha, M.R., De Vriese, A.S., Dragon-Durey, M.-A., Fogo, A.B., Galbusera, M., Gale, D.P., Haller, H., Johnson, S., Józsi, M., Karpman, D., Lanning, L., Le Quintrec, M., Licht, C., Loirat, C., Monfort, F., Morgan, B.P., Noël, L.-H., O'Shaughnessy, M.M., Rabant, M., Rondeau, E., Ruggenenti, P., Sheerin, N.S., Smith, J., Spoleti, F., Thurman, J.M., van de Kar, N.C.A.J., Vivarelli, M., Zipfel, P.F.  [2017]. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference. Kidney International. 91:539-551.

 

Fondos

PROYECTOS VIGENTES:

Desarrollo de un Centro de Referencia para patologías raras asociadas a desregulación del sistema del complemento.
Fundación Inocente Inocente
01/01/2018 - 31/12/2018

Complemento en Salud y Enfermedad (Ref. SAF2016-81876-REDT)
Agencia Estatal de Investigación (AEI), Programa REDES DE EXCELENCIA
01/07/2017 - 30/06/2019

Plataforma integrada para el diagnóstico molecular de enfermedades  relacionadas con el sistema del complemento. PIDMECOMP (Ref. RTC-2016-4635-1)
MINECO/FEDER, Programa RETOS-COLABORACION
04/03/2016 - 31/12/2018
Convocatoria cofinanciada por la Unión Europea, Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)

Descifrando las bases moleculares de las enfermedades relacionadas con desregulación del complemento y aprendiendo como tratarlas (Ref. SAF2015-66287-R)
MINECO/FEDER, Programa RETOS
01/01/2016 - 31/12/2019
Convocatoria cofinanciada por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)

 

PROYECTOS PASADOS:

EURenOmics - European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (Ref. 305608 / Acronym: EURenOmics)
FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1, COLABORATIVE PROJECT
01/10/2012 - 30/09/2017

Mecanismos patogénicos en enfermedades raras y comunes asociadas con desregulación del complemento (Ref. ER16P1AC738)
CIBERER, ACCI2015
01/01/2016 - 31/03/2017

Complemento y Enfermedad (Ref. SAF-2011-26583)
MINECO
01/01/2012 - 31/12/2015

Biología y fisiopatología del sistema del complemento (Ref. S2010/BMD-2316)
CAM, Convocatoria BIOMEDICINA
01/01/2012 - 31/12/2015
Convocatoria cofinanciada por el Fondo Social Europeo y del Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)

 

 

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