
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) hay varios grupos trabajando en la investigación de algunas de estas enfermedades, poniendo todos sus esfuerzos en lograr tratamientos que mejoren la vida de estos pacientes y transferir los resultados de su investigación a la sociedad.
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades que afectan a una parte muy pequeña de la población, menos de cinco cada 100.000 habitantes. Estas patologías afectan al 7% de la población mundial según la OMS, y se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Además del difícil y a veces inexistente tratamiento, se suma la dificultad de su diagnóstico. Por ello, es esencial la investigación en estas enfermedades; conocer por qué se producen es clave para desarrollar posibles tratamientos y métodos de diagnóstico más eficaces. Hay que conocerlas para curarlas.
En el CIB Margarita Salas se trabaja en varios proyectos destinados a comprender estos procesos y contribuir a la cura de estas enfermedades. Este año, nuestros investigadores e investigadoras han participado en un vídeo en el que nos cuentan sus proyectos, qué han podido trasferir a la sociedad y su estrecha relación con los pacientes: