Caracterización de los riesgos familiares de desarrollar síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)

Un trabajo ahora publicado en la revista Blood por el laboratorio del Prof. Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas y Ciber de Enfermedades Raras presenta estimaciones sólidas de los riesgos familiares de desarrollar síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) asociado con mutaciones raras del sistema del complemento.

El grupo del Prof. Rodríguez de Córdoba, es una referencia internacional en el estudio de la genética de SHUa, una enfermedad rara potencialmente mortal que en la mayoría de los casos progresa a enfermedad renal en su etapa terminal. Al comienzo de sus investigaciones, el grupo se valió de la genética para desentrañar el mecanismo patogénico que hoy apoya el tratamiento con eculizumab de pacientes con SHUa, un anticuerpo monoclonal humanizado que inhibe el complemento y que ha cambiado la historia natural de la enfermedad.

Actualmente, el grupo realiza análisis genéticos de rutina para reforzar el diagnóstico clínico de la enfermedad y facilitar una medicina personalizada en pacientes con esta enfermedad. Sin embargo, estos análisis genéticos también localizan a numerosos parientes asintomáticos portadores de mutaciones patogénicas del complemento, lo que genera mucha preocupación entre las familias y los médicos debido a la falta de valores confiables de la prevalencia de SHUa para estos individuos.

Arjona et al. han analizado datos generados a partir de 103 perfiles de SHUa, incluyendo aproximadamente a 500 individuos -números notables para una enfermedad ultra rara como SHUa- proporcionando estimaciones sólidas del riesgo de desarrollar SHUa en portadores sanos de variantes raras del complemento y cómo estos riesgos se modifican por la presencia de polimorfismos comunes de riesgo de padecer la enfermedad.

Los datos proporcionados serán muy valiosos para los médicos, ya que ayudarán en el tratamiento personalizado de los pacientes con SHUa y facilitará el asesoramiento genético a los miembros de sus familias.

Este trabajo se ha realizado en colaboración con el Hospital Puerta de Hierro y la Universidad Complutense de Madrid.

Referencia: The familial risk of developing atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Emilia Arjona, Ana Huerta, Elena Goicoechea de Jorge, Santiago Rodríguez de Córdoba (2020) Blood. doi.org/10.1182/blood.2020006931

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Nota de prensa de CIBERER: enlace